Test av genetiska sjukdomar

Det finns två genvarianter som alla windsprites DNA-testas för. Den ena är en riskfaktor för ögonsjukdom (CEA) och den andra gör hunden överkänslig mot vissa läkemedel (MDR). Två andra testbara sjukdomsgener som förekommer hos windsprites är Copper toxicosis (ATP7B) och Glycogen storage disease.


Många hundar är bärare av någon av dessa genvarianter, och det är vanligen inget problem så länge hunden inte får den i dubbel uppsättning, dvs ärver den från båda föräldrarna. Därför är det viktigt att uppfödare gentestar sina hundar i så stor utsträckning som möjligt, och aldrig korsar två bärare.

Att en hund är helt fri från en viss genvariant brukar uttryckas som  +/+ (clear), en bärare som  +/- (carrier).

Vad är MDR1?

Hundar med mutationen MDR1 (Multidrug Resistance Mutation 1) är överkänsliga mot vissa klasser av läkemedel. Förekomsten av denna mutation har windspriten troligast ärvt av sheltien, då den är vanligast bland collieraser. Hunden kan bli förgiftad av parasitmedel som t ex Ivermectin (Ivomec), och även vissa anticancersubstanser, steroidhormoner, opioider, antimikrobiella medel och hjärtfarmaka. Den vanligaste som förkommer i hemmen utan recept är loperamid, som finns i Immodium. Andra mediciner som tolereras sämre av hundar med mutation i MDR1 är de som innehåller t ex acepromazin, butorfanol, cyclosporin, digoxin eller doxycyclin. Veterinären behöver känna till om hunden har mutationen, så att läkemedlen kan anpassas.

Vad är CEA?

Collie Eye Anomaly, CEA, är en utvecklingsrubbning i ögats bakre segment. Sjukdomen förekommer hos collie, men även hos shetland sheepdog och flera andra raser. Sjukdomens allvarlighetsgrad varierar från mild sjukdom utan symptom till blindhet. De primära symptomen är chorioretinal dysplasi (CRD) och colobom. De primära förändringarna kan leda till symptom som blödning och näthinneavlossning.
En nyare svensk studie tyder på att sjukdomen kanske inte nedärvs på det okomplicerade sätt vi trott, utan att flera gener är involverade. 

Copper toxicosis (ATP7B)

Det  har nyligen upptäckts ett fåtal fall av copper toxicosis inom rasen. En hund med denna sjukdom har svårt att avsöndra koppar, vilket istället samlas i levern och gör att den får svårt att fungera. Det finns flera faktorer som avgör om en individ blir sjuk, men speciellt hundar med två kopior av genvarianten ATP7B löper större risk.